Οι φορείς της Μεσογειακής αναιμίας προσεγγίζουν το 8% του ελληνικού πληθυσμού και λόγω της αυξημένης συχνότητας ο εντοπισμός των φορέων είναι ιδιαίτερα σημαντικός. Ο έλεγχος φορείας είναι πλέον συνήθης πρακτική για όλα τα ζευγάρια που είναι σε διαδικασία τεκνοποίησης και γίνεται με μια απλή αιματολογική εξέταση που περιλαμβάνει ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και γενική αίματος. Εάν τα αποτελέσματα είναι ενδεικτικά φορείας Μεσογειακής αναιμίας, τότε συνιστάται να γίνει πλήρης έλεγχος (αιματολογικός και μοριακός) και στο άλλο μέλος του ζεύγους. Στα ζευγάρια που είναι και οι 2 φορείς υπάρχει σε κάθε κύηση πιθανότητα 25% να γεννηθεί άρρωστο παιδί. Στα ζευγάρια φορέων δίνεται η δυνατότητα διενέργειας προγεννητικού ελέγχου για να αποφευχθεί η απόκτηση πασχόντων απογόνων. Με αυτόν τον τρόπο ελέγχου και παρά το μεγάλο ποσοστό των φορέων, σήμερα γεννιούνται στην Ελλάδα μόνο 5-10 παιδιά με μεσογειακά σύνδρομα το χρόνο.

Πρέπει να γίνεται έλεγχος για φορεία κυστικής ίνωσης σε όλα τα ζευγάρια;

Η κυστική ίνωση είναι ένα πολύ σοβαρό νόσημα για το οποίο δεν υπάρχει ακόμα και σήμερα πλήρης ίαση. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα κυρίως στο αναπνευστικό σύστημα, αλλά και στο πεπτικό και στο αναπαραγωγικό και έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Με το δεδομένο αυτό είναι σημαντικό να διενεργείται έλεγχος για φορεία κυστικής ίνωσης σε όλα τα ζευγάρια πριν την απόκτηση απογόνων. Καθώς υπάρχουν >2000 μεταλλάξεις διάσπαρτες στο γονίδιο CFTR είναι σημαντικό ο έλεγχος να περιλαμβάνει ολόκληρο το γονίδιο της κυστικής ίνωσης και αρχικά γίνεται στο ένα από τα δύο μέλη του ζεύγους. Ο μερικός έλεγχος των μεταλλάξεων δεν αποτελεί ασφαλή διαδικασία

Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία;

Το τρίτο συχνότερο νόσημα στην Ελλάδα μετά τη Μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Περίπου 1-2 άτομα στα 100 του γενικού πληθυσμού είναι φορείς της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν. Πρόκειται για μια νευρομυϊκή ασθένεια που προσβάλει τους κινητικούς νευρώνες, και τα πρώτα συμπτώματα της τυπικής  μορφής της νόσου εμφανίζονται συνήθως μέχρι την ηλικία των 6 μηνών.  Τα παιδιά που νοσούν  εμφανίζουν σοβαρή  μυϊκή υποτονία και δεν μπορούν να καθίσουν  χωρίς βοήθεια. Η νόσος προσβάλει αρχικά τους μύες των ποδιών και των χεριών και προοδευτικά  τους μύες του κορμού μεταξύ των οποίων και εκείνους του αναπνευστικού συστήματος (πνεύμονες, αντανακλαστικά κατάποσης κλπ).

Το υπεύθυνο γονίδιο ονομάζεται SMN1 και οι φορείς της νόσου έχουν ένα μεταλλαγμένο και ένα λειτουργικό γονίδιο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς έχουν 25% πιθανότητα να κληρονομήσουν και οι δύο μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου SMN1 στον απόγονό τους και αυτός να πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Πως ανιχνεύονται οι φορείς της κυστικής ίνωσης και της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας;

Όσον αφορά στα άλλα δύο συχνά μονογονιδιακά νοσήματα, την κυστική ίνωση και τη νωτιαία μυϊκή ατροφία ο μοριακός έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος να εντοπιστούν οι φορείς καθώς δεν έχουν κανένα κλινικό η αιματολογικό εύρημα ενδεικτικό της φορείας. Οι φορείς λοιπόν είναι υγιή άτομα, τα οποία μπορούν υπό προϋποθέσεις να κληρονομήσουν την ασθένεια στους απογόνους τους. Για παράδειγμα, ένα ζευγάρι που είναι και οι δύο φορείς κυστικής ίνωσης έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν άρρωστο παιδί σε κάθε κύηση. Έχουν επίσης 50% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί που θα είναι και αυτό φορέας της νόσου. Αυτά τα ποσοστά ισχύουν για κάθε εγκυμοσύνη.

Ποιες είναι οι επιλογές που έχει ένα ζευγάρι όταν και οι δύο βρεθούν να είναι φορείς;

Στα νοσήματα που αναφέραμε προηγουμένως όταν και οι δύο γονείς βρεθούν να είναι φορείς του ίδιου γενετικού νοσήματος, τότε υπάρχει η δυνατότητα να εφαρμοστεί η διαδικασία του προγεννητικού ελέγχου, να ληφθεί δηλαδή δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της κύησης και να διαπιστωθεί αν το έμβρυο πάσχει ή όχι.

Πέρα από τον προγεννητικό έλεγχο, σήμερα υπάρχει και η δυνατότητα διενέργειας προεμφυτευτικού ελέγχου για τα ζευγάρια που θέλουν να αποφύγουν πιθανή διακοπή της κύησης. Κατά τον προεμφυτευτικό έλεγχο,  ακολουθείται η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και με εφαρμογή εξειδικευμένων μοριακών τεχνικών ελέγχονται τα έμβρυα πριν μεταφερθούν στη μήτρα της γυναίκας. Με αυτό τον τρόπο μεταφέρονται στη μήτρα μόνο τα υγιή έμβρυα για το συγκεκριμένο γενετικό νόσημα και μειώνεται κατά πολύ το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης.

Διευρυμένος γενετικός έλεγχος φορέων

Για τα ζευγάρια που επιθυμούν να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητες της σύγχρονης τεχνολογίας υπάρχει πλέον η επιλογή διενέργειας ενός διευρυμένου γενετικού ελέγχου για αποκάλυψη φορείας μεγάλου αριθμού νοσημάτων ταυτόχρονα. Η εξέταση αυτή στηρίζεται στην τεχνική της αλληλούχισης επόμενης γενιάς και μας δίνει τη δυνατότητα ελέγχου πολλών εκατοντάδων γονιδίων, τα οποία συνδέονται με σοβαρές γενετικές παθήσεις και μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς στους απογόνους.

Με το δεδομένο ότι τα περισσότερα γενετικά νοσήματα δεν έχουν μέχρι σήμερα θεραπεία, η πρόληψη ως φιλοσοφία και στόχος παραμένει ακόμη και σήμερα ο θεμέλιος λίθος για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών.

Σε ποιες περιπτώσεις χρειάζεται ένα ζευγάρι γενετική συμβουλευτική;

Σε κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να ενημερωθεί για τη διαδικασία, τα οφέλη και τους περιορισμούς του προληπτικού γενετικού ελέγχου προτείνεται η λήψη γενετικής συμβουλής από εξειδικευμένο κλινικό γενετιστή. Ιδιαίτερα όμως στις περιπτώσεις που υπάρχει στην οικογένεια πάσχον άτομο από νόσημα που θα μπορούσε να έχει γενετική αιτιολογία, όπως είναι η κώφωση, η πολυκυστική νόσος των νεφρών, ή η νευροϊνωμάτωση, η διενέργεια γενετικής συμβουλευτικής πριν την τεκνοποίηση καθίσταται ιδιαίτερα σημαντική. Ο έλεγχος του πάσχοντος ατόμου μπορεί να οδηγήσει στην αποκάλυψη της γενετικής αιτίας του νοσήματός του και να δώσει τη δυνατότητα στοχευμένου ελέγχου και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας, με σκοπό την αποφυγή γέννησης και άλλου ατόμου με το ίδιο νόσημα.

Δανάη Παλαιολόγου, MSc, PhD
Μοριακός Βιολόγος – Γενετίστρια
Genesis Genoma Lab

Λέανδρος Λάζαρος, PhD
Μοριακός Γενετιστής – Κλινικός Εμβρυολόγος
Genesis Genoma Lab