Η ασθενής υποβάλλεται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, παράγονται έμβρυα και είτε στο στάδιο των 8 κυττάρων (τρίτη μέρα) είτε στο στάδιο της βλαστοκύστης υποβάλλονται σε βιοψία οπότε αφαιρούνται κάποια κύτταρα από αυτά (ένα με δύο στην πρώτη περίπτωση και περισσότερα στη δεύτερη). Τα κύτταρα εξετάζονται γενετικά για το συγκεκριμένο γονίδιο ή ακόμα και για το σύνολο των χρωμοσωμάτων τους με τη μέθοδο ARRAY-CGH και απομονώνονται τα έμβρυα τα οποία φέρουν τη συγκεκριμένη ή κάποια άλλη χρωμοσωμικά ανιχνεύσιμη παθολογία.

Η συγκεκριμένη τεχνική είναι απόλυτα ασφαλής για τα έμβρυα και έχει οδηγήσει ήδη στη γέννηση χιλιάδων παιδιών. Επειδή τα ζευγάρια που είναι αναγκασμένα να την εφαρμόσουν δεν παρουσιάζουν κατά κανόνα κάποιο πρόβλημα γονιμότητας τα ποσοστά επιτυχίας είναι ιδιαίτερα υψηλά ( ποσοστό επιτυχίας 70-75%).

Η μέθοδος επίσης βρίσκει εφαρμογή σε ακόμα δύο περιπτώσεις ιδιαίτερα σημαντικές για τις περιπτώσεις που τις αντιμετωπίζουν.

Η μία είναι όταν ένα ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί που πάσχει από γενετική πάθηση η οποία θεραπεύεται από βλαστοκύτταρα ομφαλίου λώρου αδελφού του ο οποίος δεν πάσχει από την ίδια πάθηση. Τέτοια παραδείγματα είναι η μεσογειακή αναιμία, η χρόνια κοκκιωμάτωση και άλλες πολλές. Πώς λειτουργεί? Καταρχήν, απομονώνεται το συγκεκριμένο γονίδιο, διενεργείται εξωσωματική γονιμοποίηση με τον κλασικό τρόπο και από τα έμβρυα που παράγονται επιλέγονται εκείνα που κατ αρχήν είναι απαλλαγμένα από τη νόσο και κατά δεύτερο λόγο είναι ιστοσυμβατά με τα προς μεταμόσχευση αδέρφια τους, Εφόσον προκύψει εγκυμοσύνη και εξελιχθεί φυσιολογικά, συλλέγονται κατά τη διάρκεια του τοκετού τα βλαστοκύτταρα του ομφαλίου λώρου και μεταμοσχεύονται στο άρρωστο αδερφάκι του. Πρόκειται για μία μεγαλειώδη στιγμή στην καριέρα ενός γιατρού να μπορεί να βοηθήσει μία οικογένεια να απαλλαγεί από μία αιώνια κατάρα όπως είναι αυτές οι μακροχρόνιες ασθένειες.

Μία επιπλέον ένδειξη για τη γενετική ανάλυση των εμβρύων από εξωσωματική γονιμοποίηση είναι οι καθ έξιν αποβολές. Τα ζευγάρια που υποφέρουν από αυτό το πρόβλημα είναι ίσως τα δυστυχέστερα που συναντώ στο ιατρείο μου. Είναι ζευγάρια τα οποία αντικειμενικά δεν έχουν πρόβλημα να συλλάβουν, έχουν χαρεί αρκετές φορές από το θετικό τεστ κύησης όμως ουδέποτε καταφέρανε να φτάσουν στο επιθυμητό στάδιο. Οι ασθενείς αυτοί πρέπει να υποβληθούν σε ένα ενδελεχή έλεγχο και εφόσον αποκλειστούν οργανικά αίτια τα οποία περιγράφονται παραπάνω οφείλουν να προχωρήσουν σε γενετικό έλεγχο των εμβρύων τους. Αυτό διενεργείται με τη μέθοδο ARRAY-CGH και δίνει θεαματικά αποτελέσματα σε σύγχρονες μελέτες. Αντίστοιχα ωφελημένοι μπορεί να είναι με την εφαρμογή της ίδιας μεθόδου και ασθενείς με ανεξήγητα αποτυχημένες προσπάθειες  εξωσωματικής.

από τον Κωνσταντίνο Σφακιανούδη, Μαιευτήρα - Γυναικολόγο, MD 

Πηγή: https://www.sfakianoudis.gr/